Sıkça Sorulan Sorular - Herediter Anjiyoödem Türkiye’ye Hoşgeldiniz

Sıkça Sorulan Sorular

Herediter Anjiyoödem nedir?

Herediter Anjiyoödem nadir ve genetik bir hastalıktır. Herediter Anjiyoödem vücudun farklı bölgelerinde tekrar ederek kendini gösteren şişlik (ödem) ataklarıyla ortaya çıkar. Bu atakların şiddeti ve sıklığı hastadan hastaya ve bir hastanında ömrü boyunca değişiklik gösterebilir. Ataklar genellikle huzursuzluk vericidir ve boğazda (larinks) gelişen ataklar nefes almayı durdurarak boğulmaya sebep olabileceği için hayati tehlike taşır. ( 1)

Kimler Herediter Anjiyoödem olur?

Herediter Anjiyoödem (HAÖ) toplam nüfusta 10,000’de 1 veya 50,000’de 1 oranda görülür. Ülkemizde ortalama 1600 ile 8000 arasında Herediter Anjiyoödem hastası çıkması beklenmektedir. ( 2, 3)
Günümüzde tam sayısı henüz bilinmemekle beraber ülkemizde 700 civarı tanı almış hasta olduğu düşünülmektedir.
Herediter Anjiyoödem hastalarının çoğu aile öyküsüne sahiptir. Hastalık genetik olduğu için aileden gelmektedir. Ancak hastaların %20-25’inde aile öyküsü olmadan dahi rastgele olarak HAÖ gelişmiştir. ( 4)
Herediter Anjiyoödem hastası olan birinin çocuğuna hastalığı geçirme oranı her zaman %50’dir. Geçişlerde hastanın cinsiyetinin bir önemi yoktur. ( 5)
Herediter Anjiyoödem hem kadınlarda ( 6) hem de erkeklerde görülür. Tüm etnik gruplarda ( 7) neredeyse aynı oranda bulunmaktadır.

Ne zaman Herediter Anjiyoödem ortaya çıkar?

Herediter Anjiyoödem belirtileri her bireyde farklı yaşta ortaya çıkar. İlk belirtilen sadece bir kaç yaşındaki bir çocukta bile gözlemlenebilir. Genellikle hastaların çoğunda 7 yaşına kadar belirtilen kendini göstermezken bazı hastalarda ilk belirtiler 30-40’lı yaşlarda ortaya çıkabilir. ( 8)
Herediter Anjiyoödemde şişlik (ödem) ataklarının büyük bir çoğunluğu öngörülemezdir. ( 9) Bazı hastalar üç günde bir atak geçirecek kadar sık ataklar yaşarken bazı hastalar daha nadir atak geçirirler. ( 10)
Şişlik (ödem) atakları genellikle hiçbir sinyal vermeden başlar. Ancak bazı durumlarda yorgunluk, atak bölgesinde hassasiyet veya kızarıklık gibi belirtilerin gelişmesiyle ön görülebilir. ( 11)
Tedavi edilmeyen ataklar genellikle ilk 24 saat içerisinde hızlı bir şekilde kötüleşerek ilerler. Ardından takip eden iki veya üç gün içerisinde gerileyerek sonlanırlar. ( 12)
Bazı ataklar sadece dört saat kadar sürebilirken bazıları ise beş güne kadar devam edebilir. ( 13)
HAÖ hastaları ataklar sebebiyle her yıl 20 ile 100 gün arasında hayattan geri kalırlar. ( 14)
Yaralanma, ameliyat, dental girişim, anestezi, stres, enfeksiyon, değişen hormon seviyeleri, menstrüasyon veya oral kontraseptifler gibi belirli tetikleyiciler atakların gerçekleşmesine sebep olabilir. ( 15)

Nerede Herediter Anjiyoödem gözlemlenir?

Vücudun herhangi bir bölgesinde şişlik (ödem) atakları gelişebilir. Ancak ataklar genel olarak yüzde, ekstremitelerde (kollar, eller, bacaklar, ayaklar), genital bölgede, karında ve boğazda gelişir. ( 16)
Ataklar vücudun belirli bir bölgesinde yoğunluk gösterebilir ve sonlanmadan o bölgeden diğer bölgelere geçerek yayılmaya devam edebilir. ( 17)
Karın (abdomen) veya bağırsaklarda gelişen ataklar genellikle en acı veren ve şiddetli ishale, kusmaya ve katlanılmaz bir ağrıya sebep olan ataklardır. Bu ataklar sıklıkla diğer hastalıklarla (örneğin apandisit yangısı) karıştırılarak gereksiz cerrahi operasyonara sebep olabilirler. ( 18)
Boğazda ve çevresinde gelişen ataklar hayati tehlike taşımaktadır. Bu ataklar acil olarak tedavi edilmelidir ve gerekebilecek herhangi bir tıbbi destek için hazır olunmalıdır. ( 19)

Neden Herediter Anjiyoödem meydana gelir?

Herediter Anjiyoödem hastalığı C1 esteraz inhibitörü (C1-INH) olarak adlandırılan bir proteindeki problemden kaynaklanır. Bu proteinin seviyesindeki veya fonksiyonundaki bozukluğa ise DNA’da ki bir mutasyon sebep olur. ( 20)
HAÖ Tip 1: vakaların %85’inde C1-INH oldukça düşüktür veya mevcut değildir. ( 21)
HAÖ Tip 2: vakaların %15’inde C1-INH mevcuttur ancak düzgün bir şekilde çalışmıyordur. Fonksiyon bozuktur. ( 22)
HAÖ Normal C1-INH (eski Tip 3): vakalar oldukça nadirdir, C1-INH ve fonksiyonu normaldir. ( 23)
C1-Esteraz inhibitöründeki problem şu anlama gelir, vücut sistemimizdeki inflamasyonu kontrol eden mekanizma artık düzgün çalışmamaktadır. Bunun sonucu olarak kan damarlarının duvarlarında açılan boşluklardan sızan sıvılar deri altında toplanarak dışarıda gördüğümüz şişlik (ödem) ataklarını oluşturur. ( 24)

Nasıl Herediter Anjiyoödem tanısı konur ve tedavi edilir?

Herediter Anjiyoödem ve özellikle karın (abdomen) bölgesindeki gelişen ataklar diğer hastalıklarla benzerlik gösterebilir. Genellikle alerjik reaksiyon olarak değerlendirilen Herediter Anjiyoödem atakları yanlış tanı konulmasına ve etkisiz tedavi yöntemlerine başvurulmasına sebep olur. ( 25)
Herediter Anjiyoödem tanısının doğru bir şekilde konabilmesi için kan testleri ya da genetik analiz şarttır. Doğru tanıyı sağlayabilecek üç tür kan testi vardır: ( 26)
- C1-İnhibitör İnhibitör Seviyesi (quantitative/antigenic)
- C1-İnhibitör Fonksiyonu (Functional)
- C4-Seviyesi.
"